La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario, originado por mutaciones en el cromosoma X, caracterizado por la disminución o ausencia de la función de los factores VIII o IX. Afecta principalmente a varones del lado materno y en algunos casos, es por mutaciones espontáneas (sin antecedentes familiares). Por este motivo, el objetivo primario del tratamiento es la prevención de su desarrollo.
Tipos de hemofiliaLa Dra. Valeria El Haj, Directora Médica Nacional de OSPEDYC desarrolla que existen dos tipos de hemofilias:- Hemofilia A (deficiencia del FVIII): es de 1 cada 5.000 a 10.000 nacimientos de varones.- Hemofilia B (deficiencia del FIX): es de 1 cada 30.000 a 50.000 nacimientos de varones.
La expresión clínica de la hemofilia es la hemorragia en diversas localizaciones del organismo, siendo las más características las de los músculos y articulaciones (tobillos, rodillas y codos).
La severidad de la hemofilia depende del nivel plasmático del FVIII/FIX y se puede dividir en: Hemofilia severa, Hemofilia moderada y Hemofilia leve.- Hemofilia severa (1% de factor): las hemorragias pueden ser espontáneas cuyos episodios hemorrágicos son muy frecuentes.- Hemofilia moderada (entre 1% a 5%): puede sangrar por traumatismos insignificantes y las hemorragias son menos frecuentes y pueden presentar compromiso articular.- Hemofilia leve (5% de factor): pueden sangrar por traumatismos severos, cirugías, etc. Las hemorragias son muy frecuentes y es raro el compromiso articular.
Asimismo, es necesaria la determinación del nivel de FVIII/FIX para su diagnóstico además de entender los signos clínicos:- Neonatos: Hematomas musculares en los sitios de administración de vitamina K o vacunas, hemorragia intracraneal, cefalohematoma, hematomas en sitios de venopunción, etc.-Niños: Al iniciar la deambulación puede originar hematomas glúteos, subcutáneos en piernas, hemartrosis en tobillos o rodillas en pacientes con hemofilia severa.
